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预防与遗传病
预防医学是宠物的全生命周期的一个保障。当经济发展达到一定的水平，人们对健康的认知越来越深入的时候，全生命周期的健康保障会变得至关重要。
防止得病，防止得大病。
现在日常养宠属于预防层面上较为常见的是疫苗注射、定期体检、定期驱虫、按时洗澡等，但更深层次的预防手段目前普及程度不高，其中包括对遗传病的风险预知与管理。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，完全或部分由遗传因素决定。对于医生来说，需要有一个手段来准确的获取遗传物质改变的信息，从而清楚该宠物患遗传病风险。目前这个最佳的手段就是基因检测！
基因与基因检测
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，基因支持着生命的基本构造和性能。
基因检测是利用血液、其他体液、组织、细胞等生物样本，对DNA进行检测的技术。自20世纪60年代以来，基因检测已经在家猫中使用，了解性状或疾病的直接致病突变有助于猫育种人员的育种计划，并可以帮助临床医生确定健康问题的遗传表现与特发性表现。
猫肥厚型心肌病与基因突变
肥厚型心肌病（HCM）是最常见的猫心脏疾病之一，在猫群中的整体发病率约15%，相当于每6-7只猫中就有一只患HCM，而在年龄较大的猫（>6岁）发病率可高达29%。这种疾病的特征是心脏壁单处或者多处出现增厚，普遍是左心室异常，继而导致心衰、血栓、猝死等严重后果。大部分HCM患猫处于亚临床状态，心因性死亡率的五年累计发病率约为23%，并且与确诊时的年龄无关。
部分患猫的HCM是由编码心肌肌球蛋白结合蛋白C的基因突变引起的，心脏型肌球蛋白结合蛋白-C，又称MyBP-C3。它不仅是心肌纤维的重要成分，也是调节心脏功能的重要物质，与多种心血管疾病的发生相关，其特异表达于哺乳动物的心肌细胞，编码肌小节结构蛋白，调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张。MyBP-C3基因异常使心肌细胞变大增生，心肌纤维粗大，并出现心肌纤维化，心肌细胞的变化，最终使左心室壁的曲度和厚度出现变化，并导致整个心脏的普遍扩张和变形。
在缅因和布偶猫中，大多数情况下导致HCM的原因是MyBP-C3基因的突变。缅因猫MyBPC3-A31P突变的患病率在34%到41%之间。大约10%的突变猫为纯合子，90%的突变猫为杂合子。布偶猫MyBPC3-R820W突变的患病率在不同地区有差异，局部研究报道中在意大利为17%，美国为23%，不列颠群岛为27%。英国的一项研究中27.4%的布偶猫样本中有这种突变，其中26%是杂合子，1.4%是纯合子。另外有一小部分患有HCM的缅因猫和布偶猫中没有发现该突变，在一项研究中，患HCM的缅因猫和布偶猫中分别约有5%和12%的猫未检测到该突变基因。据文献研究显示在猫中至少还存在一种未被发现的致病突变会导致肥厚型心肌病。
A31P突变杂合子的缅因猫心脏会出现轻微的收缩和舒张功能障碍，但通常不会出现室壁增厚，因此属于亚临床。该突变纯合子的猫通常会出现不同程度的室壁增厚，有些严重的可导致左心房显著增大，从而导致充血性心衰或动脉血栓。布偶猫R820W突变模式和缅因猫类似，该突变纯合子的布偶猫的左室壁比突变杂合子的猫更厚。
近期，研究发现斯芬克斯猫的HCM与基因ALMS1突变相关，ALMS1基因编码一种广泛表达的蛋白，它被认为与能量代谢和内环境稳定、细胞内运输、细胞信号通路、细胞分化和细胞周期控制有关，但其功能尚不清楚。
特别值得关注的是ALMS1蛋白被证明参与了心肌细胞周期增殖的调节，ALMS1突变可能会导致心肌细胞周期阻滞，从而导致出现肥厚型心肌病。该研究调查了71只患有HCM的斯芬克斯猫，其中62只具有该突变（27研究只杂合子和35只纯合子），致病基因外显率77%。
其他品种猫也可能携带这三个突变
一项研究中，1013只其他品种猫（英国短毛猫，波斯猫等），发现一只缅因猫的突变。另一项研究中，72只其他品种的猫，发现了一只布偶猫和一只西伯利亚猫中存在缅因猫的突变。ALMS1外显子12（G＞C）突变在其他品种出现突变的比率在文献中的统计为2/214。
因此，除缅因、布偶、斯芬克斯猫之外，其他品种猫也可能检测出这些突变基因，但现有研究未提及其与HCM患病率的相关性。但从基因表达机制的研究来看，A31P突变改变了该蛋白的功能或者干扰细胞稳态，同样也有文献表明R820W突变和ALMS1突变改变了蛋白的结构或使部分蛋白功能的丧失。总的来说，突变会导致蛋白功能与结构改变，致病风险未必不存在。
HCM基因检测
基灵猫肥厚型心肌病突变位点核酸检测，可在院内检测宠物遗传病基因。无创采样方式，三个突变位点筛查，开启预防筛查和科学繁育及饲养管理计划，保障动物的健康福利。
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